موتاسیون ژن ASXL1 در لوسمی میلوژنوس مزمن
نویسندگان
چکیده مقاله:
چکیده سابقه و هدف ژن ASXL1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی‌های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش‌آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی‌کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران CML وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این مطالعه وجود این جهش در بیماران CMLبررسی شد. مواد و روش‌ها در یک مطالعه تجربی، تعداد 66 بیمار CML (لوسمی میلوئیدی مزمن) بعد از تشخیص بیماری از نظر وجود این جهش بررسی شدند. بدین منظور قسمتی از اگزون 12 از ژن ASXL1 که اکثر جهش‌ها در آن روی می‌دهد تکثیر داده شد و با تعیین سکانس، توالی نوکلئوتیدی از نظر جهش مورد بررسی قرار گرفت. یافته‌ها موتاسیون‌های ژن ASXL1 در 4 بیمار(2 مرد و 2 زن) با میانگین سنی 44 سال و با انحراف معیار 85/17 مبتلا به CML (6%) وجود داشتند. موتاسیون‌ها دو نوع و شامل موتاسیون نوع تغییر غالب(c.1934dupG, p.Gly646TrpfsX12) و نوع حذفی(c.1900-1922del, p.Glu635ArgfsX15) بودند و در مطالعه‌های گذشته بیان شده بودند. هیچ تفاوت معناداری در بیماران دارای موتاسیون و بدون موتاسیون از نظر سن، جنس تعداد گلبول سفید، تعداد پلاکت و میزان هموگلوبین مشاهده نشد. نتیجه گیری موتاسیون ژن ASXL1 به عنوان یک ناهنجاری ژنی در CML قلمداد می‌شود. با توجه به یافته ما که موتاسیون در بیماران از ابتدای تشخیص وجود داشت، می‌توان آن را یکی از آسیب‌های اولیه ژنی در این لوسمی دانست.
منابع مشابه
موتاسیون ژن asxl۱ در لوسمی میلوژنوس مزمن
چکیده سابقه و هدف ژن asxl1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران cml وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این مط...
متن کاملبیان ژن P16 در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن
چکیده سابقه و هدف لوسمی میلوئیدی مزمن، یک اختلال کلونال سلول‌های بنیادی می‌باشد که علت آن اختلال درگیرنده تیروزین کینازی BCR-ABL است. ژن سرکوبگر تومور P16 ، کنترل‌کننده چرخه سلولی است. غیرفعال شدن این ژن با تومورزایی، پاتوژنز و پیشروی لوسمی در ارتباط می‌باشد. هدف از این مطالعه، بررسی بیان ژن P16 در بیماران مبتلا به لوسمی میلوییدی مزمن بود تا با شناسایی تغییرات بیان این ژن بتوان نقش آن را در پ...
متن کاملفیوژن B3A2 شایع‌ترین نوع موتاسیون ABL-BCR در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن در استان لرستان
Background: Diagnosis of Chronic myeloid leukemia (CML) is according to the existence of ABL_BCR fusions and Philadelphia chromosome. Various type of ABL_BCR fusions were studied on 58 cml patients. Materials and Methods: Blood samples were obtained with informed consent after completing basic information. RNA was extracted from blood samples and cDNA was synthesized. By multiplex RT-P...
متن کاملمطالعه اثر داروی بربرین بر بیان ژن Survivin در بیماران لوسمی لنفوسیتی مزمن
هدف: لوسمی لنفوسیتی مزمن یکی از انواع سرطان‌های خون است که با تکثیر بیش ازحد سلول‌های B همراه می‌باشد. این بیماری به‌طور تقریبی در مردان بالای 50 سال شایع‌تر است. CLL با نقص آپوپتوز در سلول‌های B همراه است. هدف ما در این مطالعه بررسی بیان پروتئین Survivin به‌عنوان پروتئین مهارکننده آپوپتوز در سلول‌های تک‌هسته‌ای خون محیطی بیماران CLL و افراد نرمال تحت تأثیر داروی بربرین در محیط In vitro ا...
متن کاملبررسی بیان ژن Survivin و واریانت پیرایشی جدید Survivin-2a در بیماران لوسمی میلوئیدی مزمن
Received: 22 Sep, 2012 Accepted: 18 Des, 2012 Background & Aims : Chronic myeloid leukemia (CML) is a hematopoietic malignancy in which chromosomal translocation is involved in indefinite proliferation and resistance to apoptosis. It has been showed that survivin over-expression is associated with poor prognosis and poor response to chemotherapy of leukemia patients. However, there is no co...
متن کاملبررسی بیان ژن تلومر از انسانی (hTERT) در فازهای مختلف لوسمی میلوژن مزمن (CML)
Background and Aim: Chronic Myelogenous Leukemia (CML) is a clonal hematopoietic stem cell disorder characterized by a translocation between chromosome 9 and 22 called Philadelphia Chromosome. Telomerase- essential enzyme that adds telomeric repeats into the telomeres- maintains integrity of chromosomal ends. Most normal somatic cells do not express hTERT (catalytic subunit of telomerase) but ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 13 شماره 4
صفحات 324- 332
تاریخ انتشار 2016-12
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023